← Wróć do nawigatora Praktyczna lista
Jak przygotować się do konsultacji genetycznej?
Nie musisz znać całego drzewa genealogicznego. Im dokładniejsze informacje przyniesiesz, tym łatwiej ocenić, czy badanie genetyczne może być pomocne i od kogo najlepiej rozpocząć diagnostykę.
Nie wpisuj tutaj danych osobowych ani wyników badań. Ta strona jest tylko listą przygotowawczą. Dokumenty zabierz na wizytę lub przekaż poradni wyłącznie wskazanym przez nią bezpiecznym sposobem.
1Spisz zachorowania w rodzinie
- kto chorował i po której stronie rodziny,
- jaki to był nowotwór,
- w jakim wieku został rozpoznany,
- czy jedna osoba miała więcej niż jeden nowotwór.
2Zbierz posiadane dokumenty
- wyniki histopatologiczne,
- karty informacyjne leczenia szpitalnego,
- wyniki wcześniejszych badań genetycznych,
- pełny opis wariantu wykrytego w rodzinie, jeśli taki istnieje.
3Zaznacz informacje niepewne
- nie zgaduj rodzaju nowotworu ani wieku,
- zapisz „nie wiem”, jeśli nie udało się czegoś ustalić,
- oddziel informacje potwierdzone od rodzinnych przypuszczeń.
4Przygotuj trzy pytania
- czy mój wywiad uzasadnia dalszą ocenę,
- kto w rodzinie powinien być badany jako pierwszy,
- czy wynik może zmienić moją profilaktykę albo leczenie.
Ważna zasada
Jeżeli to możliwe, diagnostykę dziedzicznej predyspozycji często rozpoczyna się od osoby, która zachorowała. U zdrowego krewnego ujemny wynik może być trudny do interpretacji, jeśli wcześniej nie ustalono wariantu rodzinnego.